10:00-10:05
Приветственное слово.
Кусайко Татьяна Алексеевна, Россия, заместитель председателя Комитета Совета Федерации по социальной политике
10:05 - 10:10
Приветственное слово.
Круглый Владимир Игоревич, Россия, член Комитета Совета Федерации по социальной политике, представитель от исполнительного органа государственной власти Орловской области, заслуженный врач РФ.
10:10 - 10:15
Общее понятие об орфанных заболеваниях.
Беляков Денис Владимирович, Россия, исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
10:15 – 10:30
Перспективы и новости в области исследования WAGR синдрома.
Келли Троут, США, медицинский консультант Международной Ассоциации WAGR синдрома, председатель правления совета директоров (Kelly Trout, USA, Health Consultant International WAGR Syndrome Association, Chairperson, Board of Directors).
10:30 – 10:45
Потенциал России в области разработки орфанных препаратов.
Кудлай Дмитрий Анатольевич, Россия, ведущий научный сотрудник ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, д.м.н., профессор Академии постдипломного образования ФМБА России.
10:45 – 11:00
Аниридия — модель совместных исследований в области редких заболеваний.
Нейл Лагали, Швеция, профессор, Университет Линчёпинга, отделение биомедицинских и клинических наук (Prof. Neil Lagali, Sweden, Linkoping University, Department of Biomedical and Clinical Sciences, BKV).
11:00 – 11:15
Синдром Германски-Пудлака.
Донна Аппель, США, основатель и исполнительный директор Сообщества синдрома Германски-Пудлака (Donna Appell, USA, Founder and Executive Director of the HPS Network).
11:15 – 11:30
Синдром эктодермальной дисплазии, связанный с р63 от моделирования стволовых клеток до терапии.
Даниэль Абердам, Франция, профессор молекулярной генетики (Daniel Aberdam, France, PhD Molecular genetics).
11:30 - 11:45
Инновационная терапия нервно-мышечных заболеваний: спинальных мышечных атрофий 5q и прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.
Влодавец Дмитрий Владимирович, Россия, руководитель Детского Нервно- мышечного Центра, к.м.н.
11:45-11:50
Выступление А.П.Петрова.
Петров Александр Петрович, Россия, депутат Государственной думы России, член комитета Госдумы по охране здоровья.
11:50– 12:00
Комплексный подход в лечении редких глазных и синдромальных наследственных заболеваний на примере работы Российского Аниридийного центра.
Генинг Галина Николаевна, Россия, президент МОО "Межрегиональный центр поддержки больных аниридией "Радужка"", член Совета Директоров "Аниридия Европа", к.п.н.
12:00 – 12:15
Перспективы современных исследований в области альбинизма.
Антуан Гликсон, Франция, президент Мирового Альянса ассоциаций альбинизма
(Antoine Gliksohn, France, Genespoir International Affairs Officer).
12:15 – 12:30
Генетические технологии и персонализированное лечение наследственных болезней.
Ижевская Вера Леонидовна, Россия, заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.
12:30 – 12:45
Методики CRISPR/Cas9 Новые методики генной инженерии.
Смирнихина Светлана Анатольевна, Россия, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
12:45 – 13:00
Роль и возможности Экспертных центров по редким заболеваниям в России. Ранняя диагностика болезни Фабри и прогноз пациентов.
Моисеев Сергей Валентинович, Россия, директор Клиники Тареева, Сеченовский Университет, д.м.н., профессор.
13:00 – 13:15
Клинические и административные вопросы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниям на примере болезни Гоше.
Лукина Елена Алексеевна, Россия, заведующая отделением орфанных заболеваний ФГБУ “НМИЦ Гематологии” Минздрава России, эксперт Минздрава РФ по болезни Гоше, врач-гематолог высшей категории, д.м.н., профессор.
13:15-13:30
Нейрофиброматоз 2 типа: современные тенденции лучевой и системной терапии.
Макашова Елизавета Сергеевна, Россия, врач-невролог отделения радиотерапии ФГАУ НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н.Н. Бурденко.
13:30 - 13:45
Подбор таргетной терапии пациентам с муковисцидозом при помощи метода кишечных органоидов.
Ефремова Анна Сергеевна, Россия, старший научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н., с.н.с.
13:45 – 14:00
Амавроз Лебера как образец проблем диагностики и доступности лечения редких заболеваний.
Кадышев Виталий Викторович, Россия, старший научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ», куратор направления офтальмогенетики, врач-генетик, врач-офтальмолог высшей категории, доцент отдела ординатуры и аспирантуры, к.м.н., проф. РАЕ.
14:00 – 14:15
Диагностика анирдии в расширенной выборке с другими дисгенезами переднего отрезка.
Васильева Татьяна Алексеевна, Россия, научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
